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Qu'est-ce que le phénylcétonide?

Qu'est-ce que le phénylcétonide?



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Bonjour, je voudrais vous parler de cette semaine, qui est une question d'actualité dans les médias et de la dernière semaine du programme ARENA, une maladie du métabolisme des protéines génétiquement transmissibles, la phénylcétonurie.

Nos vies sont pleines de surprises, parfois agréables et parfois tristes. Un mariage heureux et ensuite un bébé qui renforcera ce bonheur est le désir indispensable de chaque couple marié »Notre souhait est d'élever des générations en bonne santé et de les protéger jusqu'au bout.

La phénylcétonurie est un trouble génétique congénital du métabolisme des protéines. Lorsque les bébés naissent, ils ne manifestent pas les symptômes de cette maladie mais, au cours des mois suivants, les familles qui réalisent le développement de l’acide aminé appelé phénylalanine (comme le sucre libéré lorsqu’un nutriment protéique est consommé, en mangeant un aliment glucidique chez les mêmes patients diabétiques…) se développent tardivement. Le diagnostic est établi à l'aide d'une goutte de sang. Avec la découverte de cette maladie, le manque d’enfants handicapés mentaux et la possibilité d’un diagnostic et d’un traitement précoces ont été fournis à des enfants en croissance, une intelligence et un développement normaux au moyen d’études scientifiques.

Pour la première fois au monde, le clinicien et biochimiste norvégien Asbjörn Fölling a décrit la phénylcétonurie en excrétant de l'acide phénylpyruvique dans l'urine de deux frères retardés mentalement. En 1953, Bickel a démontré que la maladie pouvait être traitée avec un régime alimentaire restreint à la phénylalanine (Phe) et, au milieu des années 1960, la mise au point d'une formule semi-synthétique restreinte à la Phe commençait à prévenir le retard mental.

Robert Guthrie, touché par le diagnostic tardif de PCU par son neveu, a été traité selon une méthode spéciale avec une goutte de sang prélevée sur un talon prélevé sur un papier filtre spécial. dépistage néonatal répandu dans le monde entier Il a fourni.

À la fin des années 1980, des études moléculaires sur la PCU ont révélé que le gène de la phénylalanine hydroxylase (PAH) était situé sur le chromosome 12 et, en 1987, le diagnostic a été développé dans l'utérus.

FRÉQUENCE
L'incidence de la PCU varie d'un pays à l'autre en fonction des conditions ethniques, géographiques et socioculturelles. Le fait que les mariages consanguins soient courants dans notre pays et qu’une personne sur 20-25 soit atteinte de cette maladie fait que la maladie est fréquemment observée. Dans notre pays, 1/4500, Irlande 1/6110, Allemagne 1/9000, États-Unis 1/13000, Finlande 1/71000.

COMMENT TRAITER LE PHENYLKETONURIA PATIENT?

La phénylcétonurie est une maladie qui peut être traitée avec un régime alimentaire. Étant donné que les patients qui ne suivent pas le traitement peuvent avoir des troubles mentaux et du développement, les familles des patients devraient très bien apprendre le régime alimentaire. Le traitement doit nécessairement suivre la phénylcétonurie et se faire dans des centres de traitement. Le dépistage et le traitement de cette maladie sont effectués dans les départements de nutrition et de métabolisme de la faculté de médecine de l'Université Dokuz Eylul, de la faculté de médecine de l'Université Hacettepe, de la faculté de médecine de l'Université d'Istanbul, de la faculté de médecine d'Istanbul et de la faculté de médecine de Cerrahpasa.

COMBIEN DE TRAITEMENT ALIMENTAIRE DOIT ÊTRE CONTINUÉ?

À notre connaissance, la thérapie par le régime alimentaire devrait durer toute la vie. Les patients atteints de phénylcétonurie qui ont été mis au régime au cours de la période néonatale ont eu des difficultés de perception et ont perdu de l'attention lorsqu'ils ont quitté le régime à l'âge adulte.

QUEL EST LE BUT DU TRAITEMENT PAR RÉGIME ALIMENTAIRE?

La PHENYLALANINE, qui est libérée dans le sang en digérant la protéine naturellement présente dans les nutriments, est restreinte. La phénylalanine est un type de protéine nécessaire à la croissance et au développement.

Est-ce que les bébés atteints de phénylcétonurie peuvent prendre du lait de mère?

Le lait maternel est un aliment nécessaire à la croissance et au développement des nourrissons. Même les bébés des six premiers mois devraient être nourris au lait maternel. Les nourrissons atteints de phénylcétonurie peuvent être nourris avec le lait maternel en utilisant des mélanges sans phénylalanine (formules médicales) et les valeurs sanguines de phénylalanine sont étroitement surveillées.

Les régimes alimentaires des patients atteints de phénylcétonurie sont-ils différents?

Le régime est différent pour chaque patient. Le régime alimentaire varie en fonction de la taille, de l'âge, du poids corporel, du type de phénylcétonurine et du taux sanguin de phénylalanine dans le sang.

Que doivent manger les patients atteints de phénylcétonurie?

Le traitement diététique des patients souffrant de phénylcétonurie, de protéines, d’énergie, de vitamines, de minéraux et de phénylalanine doit être suffisant et équilibré. Par conséquent, la famille et le patient en croissance souffrant de phénylcétonurie devraient connaître les aliments qui ne devraient pas être consommés dans le cadre d'un traitement diététique, les aliments gratuits, les aliments à consommer en quantités limitées (pesant), les aliments médicaux contenant peu de phénylalanine.

interdictions

Lait et produits laitiers (lait, yaourt, babeurre, tzatziki, fromages et variétés, tous les aliments fabriqués à partir de ceux-ci)
œuf
Viande et produits à base de viande (viande rouge, poulet, poisson, viande de dinde, salami, saucisse, saucisse, bacon, rôtissage, moules à fruits de mer, etc.)
Viande des organes internes de l'animal (cerveau, foie, reins, etc.)
Le pain
Noix (noix, arachides, pois chiches, variétés à noyau, amandes, noix)
Légumineuses (haricots secs, pois chiches, lentilles, gousses glacées, soja, haricots rouges)
Aliments préparés (craquelins, biscuits secs, gâteaux, biscuits, pâtisseries et tous les aliments fabriqués avec des interdictions)
Toutes les boissons, chewing-gums, aliments contenant de l'aspartame et de la phénylalanine.

NUTRITION À CONSOMMATION GRATUITE

Amidon de maïs, guimauve ordinaire, bonbons à la roche ordinaire, thé, tilleul, sauge, huiles, sucre de thé, jus de pomme, jus de compote, soda, sodas

NUTRITIONS À CONSOMMER EN UN MONTANT LIMITÉ

Tous les légumes, tous les fruits, tous les produits de boulangerie, les olives, la margarine, le beurre, le miel, la mélasse.

Nourriture médicale

Boisson à faible teneur en protéines (mlp lpd), crème pâtissière à faible teneur en protéines (mlp lpf), céréales à faible teneur en protéines (flocons de mlp), conserves de légumes à faible teneur en protéines, pâtes faibles en protéines, riz à faible teneur en protéines, farine pauvre en protéines, pain à faible teneur en protéines, gaufrette pauvre en protéines Les biscuits à faible teneur en protéines, les biscuits à faible teneur en protéines, le chocolat à faible teneur en protéines, le gel spécial pour la fabrication du yaourt, le sucre de lait pour la fabrication du yogourt, le fromage à faible teneur en phénylalanine, la semoule à faible teneur en protéines et de nombreux autres produits font partie de la nutrition médicale. En fonction de la quantité de feninlalanine contenue dans les aliments médicaux, la consommation dans le régime alimentaire est ajustée en diminuant de portion.

Je suis un nutritionniste qui traite cette maladie. Pour le traitement, il doit y avoir un pédiatre expérimenté, biochimiste, pédagogue, généticien, infirmier, biologiste et technicien de laboratoire.

Vous pouvez contacter les centres concernés pour obtenir des informations et de l'aide concernant la maladie et demander à votre personnel soignant si une goutte de sang a été prélevée sur vos talons lors de la sortie de votre nouveau-né.Si une goutte de sang n'a pas été prélevée chez votre nouveau-né, vous pouvez vous rendre au centre de santé le plus proche ou faire passer le test de votre talon.


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